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什么是遗传性疾病?

新闻动态 2019-02-13

遗传性疾病是指由于遗传物质改变(如基因的突变或染色体畸变)而导致的疾病。人类已发现约4000种遗传病,而且每年新发现的遗传病约100种以上,是严重危害人类健康的因素,而且不同程度地代代相传。


我们已熟悉的人类遗传的奥秘在于细胞核中的基因。基因掌握着遗传的“大权”,它们可以从结构上、形态上、数量上发生改变,也就是如果来自父母的许多信息,通过基因由染色体携带传给下一代。在人的23对染色体上约有5万对基因,经常由于某种原因出现几个异己分子,也是很自然的。可以这么认为,我们每个人都有可能程度不同地带有几个有缺陷的异常基因。换而言之,我们几乎人人都可能是一种或几种的遗传病基因携带者,并不表现出异常症状,只是因为在受孕时父母其中一方的某个基因有异常,又被另一方正常情况取而代之,也就是被正常的基因所掩盖。

遗传病的特点

(1)遗传性:患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去,给人口素质带来不可低估的危害。

(2)家族性:在一个家族中有一个人患有血友病,就会在这个家族中,屡见此病患者,并通过携带致病基因传给子代。

(3)先天性:遗传病可以出生时就表现出来,如唐氏综合征、多指、并指等。但也有一些遗传病,患儿出生时并不出现症状,而是生长发育到某个阶段才表现出来,如遗传性小脑共济失调,一般到35岁左右才发病。无论出生后何时发病,病的根源是精卵结合后的瞬间就已种下,所以说遗传病共有先天的特点。往往在孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病,或者若干年后出现临床症状。

什么是遗传性疾病?(图1)

(4)终身性:大多数遗传病是属终身性的,也就是很难治疗的,目前只有少数病种可以治疗,缓解症状,对症处理,但不能根除致病因素,如原发性青光眼,这是终身遗传病,给患者带来了终身的痛苦。

(5)发病率高:遗传病患者的后代,很有可能重蹈覆辙,尤其是近亲结婚,其后代遗传病发病率很高。遗传性疾病是指由于遗传物质改变(如基因的突变或染色体畸变)而导致的疾病。人类已发现约4000种遗传病,而且每年新发现的遗传病约100种以上,是严重危害人类健康的因素,而且不同程度地代代相传。

例如,父亲的某个基因是异常的,而母亲与之相对应的基因则是正常的,这样结合后所生的孩子绝大多数是表现正常的。尽管在这些孩子体内潜伏着有缺陷的基因,但却没发生遗传病。如果他们的父母同时存在相同基因的缺陷,便再也无法被掩盖,难以避免遗传疾病的厄运,那么所生下的孩子常表现异常。


另外,由多基因以及环境因子的相互作用引起的疾病,如唇裂、腭裂、脊柱裂等,其子女不患病的概率较高。还有一些遗传病仅由父母一方的缺陷基因所决定,在后代身上就可以显示患病。这种遗传方式为显性遗传病,如镰状细胞贫血是一种直接危及生命的血液病,子女发病率约为25%。此外,遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常引起,是不胜枚举的。