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孕前检测

单基因遗传病扩展性携带者筛查

单基因遗传病扩展性携带者筛查仅需采集3-5mL外周血或2mL唾液,即可一次性检测多种常见的单基因隐性遗传病,快速、准确地帮助育龄夫妻了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况,提示生育患儿的风险,提供科学的生育指导。

地中海贫血基因检测

地中海贫血基因检测是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术,通过采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本,对样本中的DNA进行测序和生物信息分析,得出受检者是否携带地贫基因,为疾病防控及治疗提供检测依据。

产前检测

NIFTY®胎儿染色体异常无创产前基因检测

利用国际领先的高通量测序平台,检测孕妈妈外周血中的胎儿DNA片段,结合生物信息分析,计算出胎儿患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)的风险。

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CNV-seq(染色体检测)

通过对受检样本提取DNA,如胚胎绒毛组织、胎儿组织、外周血等,采用高通量测序技术,结合短串联重复序列分析(Short Tandem Repeat,STR)和甲基化特异性PCR(Methylation-Specific PCR,MS-PCR),可检测23对染色体非整倍体,三倍体,100Kb以上的缺失或重复、5种单亲二体以及提示宫内病原感染,用于排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等疾病的遗传病因。

新生儿检测

新生儿溶酶体贮积症检测(串联质谱法)

新生儿溶酶体贮积症检测是基于高灵敏性、高特异性、高选择性的液相色谱-串联质谱技术(LC-MS/MS),通过同时测定干血片中相关溶酶体酶的活性,从而实现多种溶酶体贮积症(如戈谢病等)的检测。

新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测(串联质谱法)

新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测(串联质谱法)是基于高灵敏性、高特异性、高选择性的液相色谱-串联质谱技术(简称LC-MS/MS),建立的一种简单快速的CAH二级筛查方法。通过定量检测干血片样本中的5种类固醇激素,可有效降低CAH筛查的假阳性率,提高阳性预测值。

单基因病检测

单基因遗传病基因检测

单基因遗传病基因检测系列包括常见单基因遗传病Panel、临床全外显子组检测及临床全基因组检测,立足于科学严谨的基因组学研究和准确专业的临床检测技术,为单基因遗传病的临床诊断、治疗和突变筛查,提供最全面、准确、科学的检测服务。

个体化用药指导基因检测

合理选择药物,基因检测帮助您!提取受检者送检样本中的DNA,对影响药物疗效及不良反应的相关基因位点进行检测,根据检测结果提供个体化用药参考建议。合理选择药物,基因检测帮您!