是指体细胞中的遗传物质改变引起的疾病，如各种肿瘤的发病，都涉及到特定组织细胞中的染色体和i基因和抑癌基因的变化。

常见的有冠心病，哮喘，癫痫，唇裂，腭裂，先天性髋关节脱位，先天性巨结肠，先天性畸形足，糖尿病青少年型高血压。

是调控生物大分子合成的基因突变，导致生物大分子结构或数量改变所致的疾病。地中海贫血，血友病，肝豆状核变性。血红蛋白病，苯丙酮尿症，半乳糖吸收不良综合征，胱氨酸尿症，半乳糖血症等。

染色体病是由于先天性染色体数目或和结构畸变而形成的疾病。常造成机体多发畸形，智力低下，生长发育缓慢和多系统的功能障碍。常见的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征，13-三体综合征及5p-综合症,Turner综合征，Klinefelter综合症。

指一对主要基因突变导致的疾病。常见的有 蚕豆病，进行性肌营养不良，白化病，半乳糖血症，肝豆状核变性。多指，先天性成骨不全，结肠多发性息肉等。

线粒体中所含的DNA含多个环状双链结构的DNA分子编码多种tRNA,.rRNA及与细胞氧化磷酸化有关的酶是独立于细胞核染色体外的遗传物质，称线粒体基因组，这些基因突变所导致的疾病称为线粒体基因病。老年性痴呆，母系遗传性糖尿病，慢性进行性眼外肌麻痹，线粒体脑疾病伴乳酸酸中毒。阵挛性癫痫，线粒体肌病，视网膜病变。