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常见遗传疾病

  • 体细胞遗传病

    是指体细胞中的遗传物质改变引起的疾病,如各种肿瘤的发病,都涉及到特定组织细胞中的染色体和i基因和抑癌基因的变化。

  • 多基因病

    常见的有冠心病,哮喘,癫痫,唇裂,腭裂,先天性髋关节脱位,先天性巨结肠,先天性畸形足,糖尿病青少年型高血压。

  • 分子病

    是调控生物大分子合成的基因突变,导致生物大分子结构或数量改变所致的疾病。地中海贫血,血友病,肝豆状核变性。血红蛋白病,苯丙酮尿症,半乳糖吸收不良综合征,胱氨酸尿症,半乳糖血症等。

  • 染色体病

    染色体病是由于先天性染色体数目或和结构畸变而形成的疾病。常造成机体多发畸形,智力低下,生长发育缓慢和多系统的功能障碍。常见的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征,13-三体综合征及5p-综合症,Turner综合征,Klinefelter综合症。

  • 单基因病

    指一对主要基因突变导致的疾病。常见的有 蚕豆病,进行性肌营养不良,白化病,半乳糖血症,肝豆状核变性。多指,先天性成骨不全,结肠多发性息肉等。

  • 线粒体病

    线粒体中所含的DNA含多个环状双链结构的DNA分子编码多种tRNA,.rRNA及与细胞氧化磷酸化有关的酶是独立于细胞核染色体外的遗传物质,称线粒体基因组,这些基因突变所导致的疾病称为线粒体基因病。老年性痴呆,母系遗传性糖尿病,慢性进行性眼外肌麻痹,线粒体脑疾病伴乳酸酸中毒。阵挛性癫痫,线粒体肌病,视网膜病变。